Introy писал(а):
|
Синдром Дауна (синдром трисомии 21, Монголизм) — одна из форм хромосомной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, причём 21 хромосома, вместо нормальных двух, обнаруживается в трёх вариантах (трисомия, см. также Плоидность).
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего её в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «ДаунсайдАП»):
"плоское лицо" - 90%
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) - 81%
кожная складка на шее у новорожденных - 81%
монголоидный разрез глаз - 80%
эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80%
гиперподвижность суставов - 80%
мышечная гипотония - 80%
плоский затылок - 78%
короткие конечности - 70%
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70%
катаракта в возрасте старше 8 лет - 66%
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) - 65%
зубные аномалии - 65%
клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) - 60%
аркообразное ("готическое") нёбо - 58%
плоская переносица - 52%
бороздчатый язык - 50%
поперечная ладонная складка (называемая также "обезьяньей") - 45%
короткая широкая шея - 45%
ВПС (врожденный порок сердца) - 40%
короткий нос - 40%
страбизм = косоглазие - 29%
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, - 27%
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда - 19%
эписиндром - 8%
стеноз или атрезия 12-перстной кишки - 8%
врожденный лейкоз - 8%.
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
Вероятность возникновения синдрома Дауна
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100, причём у мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.
Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца [3],[4]. По данным (Stene J.,1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.
Формы синдрома Дауна
Примерно в 95% случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 3% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1% при обычной трисомии у ребенка.
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
Перспективы развития ребенка/человека с синдромом Дауна
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врожденных факторов, так и от занятий с ребенком.
Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.
"Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети." - Материалы фонда "Даунсайд Ап"
Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50% детей, рожденных от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.
Интересно, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.
Играть »
[Куплю Тейл 3] Автор сообщения: EFIC (16.07.2008 18:07:51)
Тема "Куплю Тейл 3" (t.bbgam.com/c/?tid=46228)
Тема "Куплю Тейл 3" (t.bbgam.com/c/?tid=46228)
